Аритмические проявления кардиоламинопатии

Авторами представлены клинические наблюдения двух пациентов с кардиоламинопатией, обусловленной мутациями в гене LMNA, ранними проявлениями которой были наджелудочковые, желудочковые нарушения ритма и проводимости при отсутствии структурных изменений в сердце. Показана эволюция нарушений ритма и проводимости за период наблюдения, склонность носителей мутаций в гене LMNA к развитию злокачественных желудочковых тахиаритмий и нарушений проводимости с высоким риском внезапной сердечной смерти. Также приведены основные положения европейских и американских экспертов относительно концепции выделения ламиновых фенотипов для обязательного молекулярно-генетического тестирования, так как носители мутаций LMNA ассоциированы с плохим прогнозом.

Полученные данные подтверждают важность проведения молекулярно-генетического исследования методом высокопроизводительного секвенирования генов, ассоциированных с наследственными нарушениями ритма, включая ген LMNA, при наличии таких клинических признаков, как синкопальные состояния, нарушения проводимости (атриовентрикулярные блокады, дисфункция синусового узла), суправентрикулярные и желудочковые тахиаритмии в сочетании с семейным анамнезом даже при отсутствии структурных нарушений миокарда, для верификации диагноза кардиоламинопатии и определения стратегии лечения. Своевременное проведение молекулярно-генетического тестирования позволяет определить оптимальную тактику лечения и необходимость профилактической имплантации кардиовертера-дефибриллятора.

Комиссарова СМ, Ринейская НМ, Чакова НН, Дубовик АЮ, Ниязова СС, Севрук ТВ. Аритмические проявления кардиоламинопатии (клинические наблюдения). Cardiac Arrhythmias. 2024;4(3):25-34. doi: 10.17816/cardar643248

Обращаем ваше внимание! Эта статья не является призывом к самолечению. Она написана и опубликована для повышения уровня знаний читателя о своём здоровье и понимания схемы лечения, прописанной врачом. Если вы обнаружили у себя схожие симптомы, обязательно обратитесь за помощью к доктору. Помните: самолечение может вам навредить.