Необъяснимая остановка сердца (идиопатическая фибрилляция желудочков): клиническая и генетическая характеристика

Цель исследования — оценить клиническую и генетическую характеристики наследственных аритмий у пациентов, переживших необъяснимую остановку сердца.

Авторами обследовано 20 пациентов (10 мужского и 10 женского пола) в возрасте в возрасте от 15 до 55 лет (медиана возраста 36 [28; 44] лет) с документированной желудочковой тахикардией / фибрилляцией желудочков на электрокардиограмме, наблюдаемых в течение 3 лет. Клинико-инструментальное исследование включало: регистрацию электрокардиограмм в 12 отведениях, холтеровское мониторирование, сбор генеалогического анамнеза с оценкой электрокардиограмм всех членов семьи с выявлением случаев внезапной сердечной смерти в семье или наличия семейной формы заболевания, трансторакальную и 2D Speckle Tracking эхокардиографию и магнитно-резонансную томографию сердца для исключения структурных изменений миокарда. Поиск мутаций в кодирующих последовательностях генов, ассоциированных с развитием каналопатий и других наследственных нарушений ритма, проводили методом высокопроизводительного секвенирования.

У 4 (20 %) из 20 включенных в исследование пробандов выявлены вероятно патогенные варианты (IV класс патогенности), у 7 (35 %) пациентов — замены с неизвестной клинической значимостью (III класс патогенности) в 10 генах, ассоциированных с каналопатиями (KCNQ1, KCNH2, SCN5A, AKAP9, ANK2, SCN10А, RYR2) и кардиомиопатиями (MYH7, JPH2, RBM20). Сочетание нескольких генетических вариантов обнаружено в 3 случаях. У 9 (45 %) из 20 пробандов значимых генетических изменений не выявлено. Клинический диагноз был установлен в период последующего наблюдения при комплексном обследовании и верифицирован в результате генетического обследования у 5 (25 %) пациентов. При анализе серии электрокардиограмм на одной из них выявлено удлинение интервала QTс > 460 мс; у 2 — паттерн Бругада; еще у 1 — укорочение интервала QTc до 323 мс. У 2 пациентов выявлены субклинические структурные изменения, ассоциированные с кардиомиопатиями. У 15 (75 %) пациентов не удалось установить явного клинического фенотипа. У 6 (30 %) из них диагноз был уточнен благодаря обнаруженным генетическим вариантам.

Таким образом, изучены клинические проявления и различные генетические варианты у пациентов, переживших необъяснимую остановку сердца. При генотипировании пациентов, перенесших необъяснимую остановку сердца, в 30 % случаев обнаруживали генетические изменения, ассоциированные с LQTS, при этом интервал QTc в большинстве случаев не превышал 440 мс, в связи с чем установление диагноза на ранней стадии до развития жизнеугрожающего аритмического события затруднено. Данные нашего исследования подтверждают идею о том, что у пациентов с идиопатической фибрилляцией желудочков, перенесших необъяснимую остановку сердца, в основе заболевания довольно часто лежат сердечная каналопатия или субклинические проявления кардиомиопатии, что диктует необходимость проведения генетического тестирования у этой категории пациентов.

Комиссарова С.М., Чакова Н.Н., Ринейская Н.М., Ниязова С.С., Долматович Т.В., Барсукевич В.Ч., Плащинская Л.И. Необъяснимая остановка сердца (идиопатическая фибрилляция желудочков): клиническая и генетическая характеристика // Cardiac Arrhythmias. - 2024. - Т. 4. - №2. - C. 5-18. doi: 10.17816/cardar634544

Обращаем ваше внимание! Эта статья не является призывом к самолечению. Она написана и опубликована для повышения уровня знаний читателя о своём здоровье и понимания схемы лечения, прописанной врачом. Если вы обнаружили у себя схожие симптомы, обязательно обратитесь за помощью к доктору. Помните: самолечение может вам навредить.