Кардиологические аспекты болезни Фабри

Болезнь Фабри - наследственное генетическое X-сцепленное заболевание, которое относится к группе лизосомальных болезней накопления и обусловлено мутациями в гене GLA и характеризуется снижением функциональной активности или полным отсутствием фермента α-галактозидазы А. Данная патология относится к группе орфанных заболеваний. Мутация гена GLA приводит к образованию дефектных форм фермента α-галактозидазы А, что способствует нарушению катаболизма гликос-финголипидов, их дальнейшему накоплению в лизосомах различных клеточных культур и развитию лизосомально-клеточной дисфункции.

Распространенность болезни Фабри составляет около одного случая на 117 тысяч живорожденных мальчиков. По данным скрининговых исследований, у новорожденных этот показатель может составлять порядка одного случая на 3100 и поражает в одинаковой степени представителей всех этнических групп.

В обзоре сотрудников ФГБОУ ВО «Новосибирский государственный медицинский университет» Минздрава России отмечается, что болезнь Фабри стала активно изучаться в России, но более 5 тысяч человек (по расчетным данным) остаются не диагностированы. На первом месте среди причин смерти при болезни Фабри стоит поражение сердца, в частности гипертрофия левого желудочка, с развитием в последующем диастолической дисфункции и сердечной недостаточности. Нередко наблюдаются нарушения ритма сердца.

В заключении авторы отмечают, что ранняя диагностика болезни Фабри приведет к назначению генотип-специфической фермент-заместительной терапии и снизит риски развития сердечно-сосудистых осложнений.

Хидирова Л.Д., Магомедова А.Х., Василенко А.А., Дульченко В.С. Болезнь Фабри в кардиологическом аспекте. Медицинский алфавит. 2020;7:22-27.

Обращаем ваше внимание! Эта статья не является призывом к самолечению. Она написана и опубликована для повышения уровня знаний читателя о своём здоровье и понимания схемы лечения, прописанной врачом. Если вы обнаружили у себя схожие симптомы, обязательно обратитесь за помощью к доктору. Помните: самолечение может вам навредить.