Генетическая архитектура синдрома удлиненного интервала QT и генотип-специфичное лечение

Врожденный синдром удлиненного интервала QT (СУИQT) – это первая описанная и наиболее распространенная наследственная аритмия при отсутствии структурной болезни сердца, которая наследуется преимущественно аутосомно-доминантным путем, характеризующимся повышенным риском развития полиморфной желудочковой тахикардии, обмороком и/или судорогами и внезапной сердечной смертью.

Учитывая современные представления о спектре генетических вариантов, способных вносить вклад в генетическую архитектуру СУИQT, данное заболевание не может рассматриваться как моногенная патология. Это подтверждается наличием не только патогенных или вероятно патогенных вариантов в канонических генах восприимчивости к СУИQT, но и общих потенциально проаритмических вариантов или аллелей функционального риска и слабо проникающих редких вариантов. Так как СУИQT является генетически и фенотипически гетерогенным заболеванием, своевременная верификация диагноза СУИQT и стратификация риска аритмических событий, а также проведение генотип-специфической терапевтической стратегии представляются актуальными.

Искендеров Б.Г., Молокова Е.А., Можжухина И.Н. Генетическая архитектура синдрома удлиненного интервала QT и генотип-специфичное лечение. Медицинский алфавит. 2025;(4):7-14. https://doi.org/10.33667/2078-5631-2025-4-7-14

Обращаем ваше внимание! Эта статья не является призывом к самолечению. Она написана и опубликована для повышения уровня знаний читателя о своём здоровье и понимания схемы лечения, прописанной врачом. Если вы обнаружили у себя схожие симптомы, обязательно обратитесь за помощью к доктору. Помните: самолечение может вам навредить.