Аритмогенная кардиомиопатия у детей: генетические основы и фенотипические проявления.

Цель исследования - изучить клинические проявления, фенотипические варианты и генетические особенности, а также исходы у детей с аритмогенной кардиомиопатий (АКМП).

Группу исследования составили 24 пациента <18 лет с установленным диагнозом АКМП, находившихся в под наблюдением с 2011 по 2024 гг. Медиана возраста диагностики АКМП составила 13 лет [12-15]. Были проанализированы следующие данные: жалобы и анамнез, лабораторные показатели (биохимических маркеры воспаления и сывороточные маркеры повреждения миокарда, уровень NT-proBNP), электрокардиограмма, суточное мониторирование ЭКГ, результаты эхокардиографии, магнитно-резонансной томографии сердца, селективной коронарографии, гистологического и молекулярно-генетического исследования. Медиана длительности наблюдения за пациентами АКМП составила 27 месяцев [16,5-38].

Все пациенты были неродственными пробандами. У всех детей дебютом заболевания явились бессимптомные желудочковые аритмии (ЖА). Двадцать три (95,8%) пациента жаловались на: сердцебиения - 21 (87,5%) ребенок, синкопальные состояния - 14 (58,3%) детей, симптомы сердечной недостаточности - 12 (50,0%), 4 (16,7%) отмечали изолированную боль в груди. Пять (20,8%) детей имели «горячую» фазу. При анализе аритмических данных был выявлен ряд особенностей АКМП в детском возрасте: ЖА носили полиморфный характер, суточная плотность ЖА составляла менее 20% на момент диагностики, наличие поздних потенциалов желудочков у большинства пациентов, ряд критериев заболевания из группы «аномалий реполяризации» обладали низкой информативностью. В процессе наблюдения 9 (37,5%) детей имели праводоминатную форму АКМП, 7 (29,9%) - АКМП с поражением левого желудочка и 8 (33,3%) - бивентрикулярную форму. Десмосомные мутации были обнаружены у 16 детей (66,7%), генетические варианты в недесмосомных генах - у 8 пациентов (33,3%)

Заключение. Показано, что АКМП может проявляться в раннем возрасте, что связано с развитием аритмических событий и/или тяжелым течением сердечной недостаточности.

Кофейникова О.А., Чуева К.А., Костарева А.А., Фетисова С.Г., Лебедев Д.С., Первунина Т.М., Васичкина Е.С. Аритмогенная кардиомиопатия у детей: генетические основы и фенотипические проявления. Опыт одного центра. Вестник аритмологии. 2025;32(2):42-51. https://doi.org/10.35336/VA-1515

Обращаем ваше внимание! Эта статья не является призывом к самолечению. Она написана и опубликована для повышения уровня знаний читателя о своём здоровье и понимания схемы лечения, прописанной врачом. Если вы обнаружили у себя схожие симптомы, обязательно обратитесь за помощью к доктору. Помните: самолечение может вам навредить.